《细胞报告》
2018.8.21
为了解基因组序列变异（基因型）对生物多样性和人类健康（表型）的影响，美国斯克里普斯研究所分子医学系的王超（音译）等研究人员开发了一种基于高斯过程的机器学习（ML）方法——变异空间分析（VSP）。该方法根据空间协方差（SCV）一般原理，利用在人群中发现的干扰蛋白质折叠的已知变体的稀疏集合，来定义未知的变异函数。空间协方差定量地捕捉到邻近性在基因型与表型时空关系中的作用。通过空间协方差生成的表型景观提供了一个平台，可以用来描述在原子分辨率下驱动多肽折叠序列—功能—结构设计的功能特性。研究人员提供了原理证明，空间协方差可以使用基于人群的基因组平台来定义基因型到表型转化的起源和作用机制，从而有助于个体的健康和疾病。
